askep sindrom 21

A. DEFINISI
Sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih (Soetjiningsih, 1995).
Sindrom down atau trisomi 21 adalah kecacatan genetik yang disebabkan karena kehadiran sebagian atau semua kromosom 21 (http: // wikipedia.org/wiki/sindromdown).
Sindrom down adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbatasan mental atau RM dan kelainan fisik (http//www.medicastore.com).

B. ETIOLOGI
Genetik
Faktor genetik disebabkan karena kehadiran sebagian atau semua kromosom 21 yang disebabkan karena 88 % dari gamet ibu dan 8 % dari gamet ayah.

C. FAKTOR RISIKO
1. Radiasi sebelum terjadinya konsepsi
2. Infeksi
3. Masalah imunologi (autoimun)
4. Umur ibu (diatas 35 tahun), disebabkan karena perubahan endrokin seperti mengingkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sitemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause

D. MANIFESTASI KLINIS
Menurut Pueschel, 1999:
1. Kepala
• Sutura sagitalis yang terpisah
• Occiput terlihat datar
• Rambut terlihat jarang dan tipis
2. Muka
• Muka terlihat datar
3. Mata
• Palpebra fisura miring
• Bleparitis (peradangan kelopak mata)
• Bercak brushfield pada mata (brushfield spots) yaitu bercak putih kecil pada bagian pinggir iris biasanya berbentuk bulan sabit dengan kecembungan kearah luar
4. Hidung
• Hidung kecil
• Batang hidung tertekan ke bawah
5. Telinga
• Daun telinga pendek
• Saluran sempit
• Telinga kecil
• Kehilangan pendengaran secara konduktif
6. Mulut
• Lidah menjulur
• Palatum berlengkung tinggi
• Mandibula hipoblastik
7. Gigi
• Pertumbuhan gigi lambat
8. Dada
9. Leher
• Leher pendek dan tebal
10. Abdomen
• Buncit
• Diastesis rekti abdominis
• Umbilical hernia
11. Genitalia
• Penis kecil
• Bulbus vulva
12. Tangan
• Tangan pendek
• Jari pendek dan gemuk
• Clinodaktili
13. Kaki
• Kaki pendek dan gemuk
14. Muskuloskeletal
• Hiperfleksibility
• Hipotonia
• Kelemahan otot
15. Kulit
• Kulit kering dan bersisik
16. Lain-lain
• Kesulitan belajar (IQ 50)
• Dimensia pada tahun pertama
• Gangguan fungsi imun
• Resiko tinggi leukemia

E. PATOFISIOLOGI
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Karyotaip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet (sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, dengan itu gamet mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi mencipta gamet dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down.

F. PATHWAY


G. PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Uji genetik pranatal dapat mengidentifikasi janin pengidap sindrom down
- Pemeriksaan darah ibu, yang diketahui sebagai uji tripel, dapat mengidentifikasi janin yang berisiko mengidap sindrom down. Pemeriksaan darah yang noninvasif ini mengevaluasi kadar tiga bahan maternal yang beredar: estriol, gonadotropin korionik manusia, dan alfafetoprotein
- Karyotyping genetik setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis sindrom down

H. KOMPLIKASI
1. Defek kongenital jantung
2. Leukimia (sebagian leukimia tampak diwariskan melalui kromosom 21)
3. Penyakit Alzheimer pada dekade keempat atau kelima kehidupan

I. PENATALAKSANAAN
1. Medis
Pemeliharaan kesehatan yang meliputi imunisasi dan kedaruratan medis (khusus pada anak dengan sindrom down yang diikuti dengan kasus-kasus seperti pendengaran, penyakit jantung bawaan, penglihatan nutrisi, kelainan tulang dengan melakukan konsultasi dan penanganan dokter terkait).
2. Pendidikan
- Intervensi dini yaitu dengan melakukan latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus dan petunjuk agar anak mampu berbahasa bisa juga dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri seperti belajar makan, BAB, BAK, mandi, berpakaian akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
- Taman bermain akan meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, selain itu anak dapat melakukan interaksi sosial.
- Pendidikan khusus (SLB-C).
Lingkungan sekolah akan memberi kepada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis dan kemampuan sosial. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik menjalin hubungan serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.
3. Penyuluhan pada orang tuanya
- Berikan penjelasan pada orangtua bahwa anak dengan sindrom down mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orangtua
- Berikan penjelasan mengenai sindrom down karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang. Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik atau perkembangan mental dan bahasa biasanya lambat pada sindrom down.

DIAGNOSA BANDING
- Syndrom Zellwelger, karena wajahnya mirip
- Syndrom turner
- Kelainan kromosom lain termasuk smith- magenis
- Rakitis
- Akondroplasia
- Hipotiroidisme

PROGNOSIS
Sekitar 1/3 pendeita syndrom down tidak dapat melewati masa bayi, dan separuhnya meninggal sbelum usia 5 tahun. Sebagian lagi meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya disebabkan karena kelainan jantung dan infeksi saluran pernafasan. Kurang dari 3% mencapai umur 50-60 tahun. Biasanya bertahan sampai umur 30-40 tahun, dengan angka kejadian 1 dari 700 bayi baru lahir.










BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN
- Pengkajian fisik
- Pengkajian perkembangan
- Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa
- Observasi adanya manifestasi syndrom down
- Intelegensia, seperti keterlambatan bahasa
- Anomali kongenital (peningkatan insiden seperti penyakit jantung kongenital, egenesis renal, atresia duodenum
- Masalah sensori, seperti kehilangan pendengaran konduktif, strabismus, miopia, nistagmus, katarak dan konjungtifitis
- Pertumbhan dan perkembangan seksual (pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun: umumnya obesitas, perkembngan seksual terlambat atau tidak lengkap, infertil pada pria, penuaan prematur, harapan hidup rendah)

2. DIAGNOSA
- Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan
- Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif
- Resiko tinggi cidera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
- Resiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia
- Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif
- Perubahan keluarga berhubungan dengan mempunyai anak menderita syndrom down

3. NURSING CARE PLAN
Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan
Tujuan
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
Intervensi
• ajarkan keluarga tehnik mencucu tangan dengan baik
• tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan seringterutama penggunaan postur duduk
• menbcegak krusta sekresi nasal dan mengeringkan membram mukosa
• ajarkan keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
• tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik
• dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan
• tekankan pentingnya menyelesaikan program anti biotik

Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif
Tujuan : bayi mengkonsumsi makana yang adekuat sesuai usia dan ukurannya.
Intervensi :
• hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan
• jadwalkan pemberian makan sedikit tapi seing
• jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respon normal pada anak denga lidah menjulur dan tidak dan tidak berarti penoalkan terhadap makanan.
• berikan makanan padat dengan mendorong mulut bagian belakang dari samping.
• gunakan sendok bayi yang panjang dan lurus.
• pantau tinggi badan dan berat badan
• rujuk ke spesialais untuk makanan yang lebih spesifik.

Resiko tinggi cidera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujuan
- Anak tidak mengalami cidera berhubungan dengan aktifitas fisik
Intervensi
• Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan
• Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher.
• Ajari keluarga dan memberi perawatan lain, gejala instabilitas atlantoaksial
• Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulaspinalis.

Resiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia
Tujuan
- Anak tidak mengalami konstipasi
Intervensi:
• Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi
• Tingkatkan hidrasi adekuat
• Berikan diet tinggi serat pada anak
• Berikan pelunak feses, supositoria atau laksatif sesuai dengan kebutuhan dan instruksi untuk eliminasi usus

Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif
Tujuan:
- Pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
Intervensi:
• Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi
• Kaji kemajuan perkembangan anak dengan interval reguler
• Bantu keluarga untuk menentukan kesiapan anak mempelajari tugas-tugas
• Bantu keluarga menyusun tujuan yang realistik untuk anak
• Dorong ketrampilan untuk mempelajari ketrampilan perawatan dini segera setelah anak mengalami kesiapan
• Dorong keluarga untuk mencari tahu program khusus perawatan dan kelas pendidikan
• Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama

Perubahan keluarga berhubungan dengan mempunyai anak menderita syndrom down
Tujuan:
- Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan serta keluarga siap untuk menghadapi perawatan yang dibutuhkan
Intervensi:
• Tunjukkan perilaku terhadap anak melalui perilaku perawat sendiri
• Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari syndrom down.
• Rujuk keluarga ke lembaga komunitas dan kelompok pendukung
• Rujuk ke pelayanan genetik bila diindikasikan
• Rujuk pada organisasi dan orangtua yang dirancang untuk keluarga dengan anak syndrom down
• Tekankan aspek positif dari merawat anak di rumah